Tek gen hastalıkları, DNA üzerinde belirli bir gende meydana gelen değişim veya mutasyon sonucu ortaya çıkmaktadırlar. Bu hastalıklar kalıtsal olup aile öyküsünde tek gen hastalığı bulunan bireyler bu hastalığı çocuklarına geçirme riski taşımaktadırlar. Kistik fibrozis, orak hücre anemisi, talasemi, miyotonik distorfi, spinal musküler atrofi ve Duchenne musküler distrofisi, tek gen hastalıklarından birkaçıdır.

Tek gen hastalıklarının taranmasında PGT’nin önemi nedir?

Günümüzde PGT, gebelik öncesi embriyoların genetik bir hastalıktan etkilenmiş olup olmadığını belirleyen tek yöntemdir.Bu yöntem ile embriyolara genetik açıdan normal veya hasta olarak tanı konulabilmektedir.

Tek gen hastalıklarını nasıl tanıyoruz?

Embriyodan biyopsi ile alınan tek hücreden elde edilen DNA miktarının çok düşük seviyede olması ve sonuç verme süresinin oldukça kısıtlı olması sebebiyle çok özel test sistemleri uygulanmaktadır. Her hasta için IVF siklusuna başlamadan önce planlanan PGT uygulaması için aile bireylerinden kan örnekleri alınmakta ve eşlere PGT uygulaması için gerekli materyaller, ön hazırlık süresi ve fiyatlar ile ilgili bilgi verilmektedir.

PGT ile ilgili hazırlıklar sona erdiğinde hastalar IVF siklusuna alınır ve embriyo gelişiminin üçüncü gününde gerçekleştirilen biyopsi işlemini takiben elde edilen hücrelere polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adı verilen teknik uygulanır. PCR yöntemi sayesinde çok düşük seviyelerdeki DNA miktarları ile hızlı ve kesin sonuçlar elde etmek mümkün olmaktadır.PCR ile ilgili gen mutasyonu veya değişiminin test edilmesinin yanı sıra STR markerları kullanılmaktadır.Bu markerların kullanılması ile PGT testlerinin güvenilirliği artırılmaktadır.

UYGULANAN PGT TESTLERİ

1. Kromozomal Bozukluklarına yönelik FISH analizleri:

• Aneuploidiler
• Translokasyonlar
• Inversiyonlar
• Mikrodelesyonlar

2. Tek Gen Hastalıklarına yönelik PGT:

• Achondroplasia
• Agammaglobulinema, X-Linked, TYPE 1
• Alpha 1 Antitrypsin Deficiency
• Alport Syndrome X-Linked
• Argininosuccinic Aciduria (ASL)
• Ataxia-Telangiectasia
• Alagille Sendromu
• Apert Sendromu
• Aplastik Anemi
• Canavan Disease
• Charcot Marie-Tooth Disease, Axonal, Type IIE
• Citrullinemia, classic
• Complex IV Deficiency (Leigh Syndrome, SURF1)
• Connexin 26 Konjenital Sağırlık
• Epidermolysis Bullosa Dystrophica
• Fabry Hastalığı
• Familial Mediterranean Fever (FMF)
• Fankoni Anemisi
• Frajil-X Sendromu
• Fenilketonüri
• Galaktosemia
• Gangliosidozis, Tip 1(GM1)
• Gaucher Hastalığı, Tip 1
• Glikojen Depo Hastalığı, Tip 2
• Talasemi
• Hemofili A
• HLA + Hemoglobin–Beta Lokus;HBB
• HLA + Orak Hücre Anemisi
• HLA + Adrenoleukodystrophy
• Huntington Hastalığı
• Ichthyosis Lamellar
• Ichthyosis Vulgaris
• Kabbe Hastalığı
• Kistik Fibrozis (CF)
• Leber Sendromu
• Marfan Sendromu
• Mucopolysaccharidosis Tip 1 (Hurler Syndrome)
• Mucopolysaccharidosis Tip 2 (Hurler Syndrome)
• Muskular Distrofi, Duchenne Tipi (DMD)
• Muskular Distrofi (DM1)
• Neimann Pick Hastalığı
• Neurofibromatozis Tip 1
• Neurofibromatozis Tip 2
• Peutz-Jeghers Syndrome; PJS
• Polikistik Böbrek Hastalığı Otomozal Dominant Tip 1
• Polikistik Böbrek Hastalığı Otomozal Dominant Tip 2
• Pompe Hastalığı
• RH uyuşmazlığı
• Retinitis Pigmentoza
• Rett Sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Spinal Muskular Atrofi (SMA)
• Spinocerebellar Ataxia Tip 1
• Wilson Sendromu
• Wiskott Aldrich Sendromu
• Zellweger Sendromu (PEX1 and PEX2)

3. HLA Tiplemesi