Genetik Taramada (PGS) (24 SURE ARRAY CGH)

Genetik Taramada (PGS) (24 SURE ARRAY CGH)
Bugüne kadar FISH ile yapılan 5-11 kromozomun incelenebildiği anöploidi taramaları yerini artık 24 kromozomu tarama imkanı veren array CGH teknolojilerine bırakmaktadır.

  • İlerleyen anne yaşıyla birlikte embriyolardaki anöploidi oranları artmaktadır.(1)
  • PGS'de 24 kromozom teknolojisi kullanıldığında FISH'e göre gebelik oranlarının iki kat arttığı (2) ve implantasyon oranlarının da %50 oranında artış gösterdiği rapor edilmiştir (3).
  • IVF sikluslarında tek embriyo transferi için uygun embriyonun seçiminde kullanılabilecek önemli bir tekniktir.
  • 24 Kromozom taranarak uygulanan PGS ile implantasyon oranlarının arttırılması ve transfer edilecek embriyoların daha ayrıntılı eliminasyonu neticesinde tek embriyo transferi ile çoğul gebeliklerinde önlenmesi amaçlanmaktadır.

Embriyolarda otozom veya seks kromozomlarına ait anöploidilerin benzer sıklıkla oluştuğu gösterilmiştir.(Fragouli et al., 2009; Vanneste et al., 2009; Johnson et al., 2010; Treff et al., 2010).Bu nedenle tüm kromozomların taranması embriyonun genetik olarak normal olduğunu ortaya koymak için oldukça önemli bir araçtır.

Tüm kromozomların test edildiği array teknolojisi (24 sure ve 24 sureplus) sadece kromozomların sayısal olarak değil aynı anda yapısal olarak da taranmasını sağlamaktadır.Bu yöntemle bir kromozom 250 ayrı noktadan (marker bölgeden) test edilmekte ve toplam tüm kromozomlar 6000 noktadan kontrol edilmiş olmaktadır.Böylece bu yöntem yüksek çözünürlük G-bantlama ile yapılan bir karyotiplemeden daha detaylı bir analiz imkanı sunmaktadır.

Karyotip analizinde (G Banding) çözünürlük yaklaşık 5-10 Mb iken array sistemlerde bu 5 Kb kadardır (1000 kat daha çok).Bu sayede çok daha detaylı ve güvenilir bir sonuca ulaşmak mümkün olabilmektedir, ancak tüm bunlara rağmen embriyoların test edilmeleri sırasında array teknolojisinin yetersiz kaldığı bazı durumlar gözönünde tutulmalıdır;

Array teknolojisi;

Dengeli yapıda genetik değişiklikleri (dengeli translokasyonlar gibi) ya da bazı polimorfik değişimleri (örn 9qh+ vs) yakalamaz, embriyolarda gözlediğimiz ploidi bozukluklarını ve mozaikliklerini tespit edemez.

1) Molecular Human Reproduction, Vol.16, No.8 pp. 583-589, 2010 Nathan R. Treff et al.

2) (Sher et al., 2009). Assist Reprod Geret. 2009 Nov-Dec;(11-12): 629-35.

3) (Schoolcraft et al., 2009). Mol Hum Reprod . 2010 December; 16(12): 944-949.)D.S. Johnson,1 et al